研究说I5012672与大疱性表皮松解症 相关，大家怎么看？

1.单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是以表皮内水疱为特征，主要由角蛋白突变所引起的一组遗传性皮肤病。至少有11种亚型的单纯型大疱性表皮松解症，其中7种为常染色体显性遗传，3种最常见亚型均为常染色体显性遗传。2. .营养不良型大疱性表皮松解症包括4种亚型，即Cockayne Touraine显性遗传型，Pasini白色丘疹样显性遗传型，局限型隐性遗传型和泛发性隐性遗传型，此外，还有一些罕见亚型，如Bart综合征，新生儿暂时性大疱性表皮松解症等。这个疾病看起来比较恶心，我是正常人，这基因测序结果如下：i5012672 1 209799066 GG

总结

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