I5012878与糖原累积症的相关性讨论

糖原累积症包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕见的Ⅰb型（G-6-P微粒体转移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶。这个基因的突变导致葡萄糖-6-磷酸酶缺乏而引起糖原累积。我的测序结果如下

总结

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