外显子组测序在孟德尔遗传病中的应用如何?

孟德尔遗传病,又叫单基因病,是指由于单个基因突变而导致的疾病,它常以孟德尔遗传模式存在于家系中。2010年,Ng等利用外显子组测序成功地鉴定了米勒综合征的致病基因DHODH;之后,外显子组测序技术被广泛应用于鉴定各种孟德尔遗传疾病致病突变。截止2013年1月,已有超过150种孟德尔遗传病的致病基因通过外显子组测序被鉴定出来,如Ohdo综合征(KAT6B)、阵发性运动障碍(PRRT2)、Bohring-Opitz综合征(ASXL1)、脊椎干骺端发育不良(KIF22)、高酯血症(APOE)、先天性静止性夜盲(LRIT3)。对于孟德尔遗传病而言,疾病的遗传模式在很大程度上影响了实验设计和数据分析,充分利用家系信息能够显著缩小候选致病基因的范围。孟德尔遗传病的遗传模式可以大致分为隐性遗传和显性遗传两大类。

总结

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