外显子测序在遗传病筛查方面与全基因组测序相比有什么优势？

尽管外显子测序的强劲对手全基因组测序正在快速发展，而且费用正在下降，但外显子组测序孟德尔疾病的研究方面还是有很大优势的。外显子是真核生物基因中最终成熟RNA中的基因序列，在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，占人类基因组的1%。利用序列捕获技术，捕捉并富集全基因组外显子区域DNA后，进行高通量测序即外显子测序。相对于基因组重测序，外显子测序成本较低，而且可以高效确定罕见的孟德尔遗传疾病。例如Schinzel-Giedion综合征中的致病突变就可以通过外显子测序来进行测定。Schinzel-Giedion综合征大部分患病个体在10岁前就会死亡，这些患者存在严重的智力缺陷、肿瘤以及多种先天性畸形的罕见病。科研人员对婴儿的外显子组进行捕获和测序，发现样本婴儿体内都有SETBP1基因的杂合突变，之后利用Sanger测序对婴儿父母的SETBP1基因进行验证，在父母身上不存在这种突变，说明年Schinzel-Giedion是一种由SETBP1基因突变引起的显性罕见病。外显子组测序还可以鉴定孟德尔疾病中的隐性遗传突变，科研人员已经利用外显子组测序鉴定出Joubert综合征的致病突变和定位了米勒综合征的疾病基因。全基因组测序可以得到全面的基因信息，但是外显子组测序在稀有突变的发现上比全基因组测序有优势，特别是对罕见的单基因疾病。目前有7000种假定的孟德尔疾病，外显子组测序费用更低，数据的阐释也更为简单。

总结

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