母体内游离DNA有3-13%是胎儿的，那抽取母体外周血后，如何判断哪些DNA是胎儿的，从而进行基因片段的扩增？

为了区别血浆中孕妇自身的DNA序列，常常需要Y染色体上的序列作为胎儿DNA的标志，其中性别决定基因（SRY）是最常用的标记基因。利用这种标记基因，使用实时定量PCR方法就可以检测妊娠期的孕妇，经多例妊娠男胎的孕妇验证，这种方法的敏感性和特异性均已达到100%，已经十分成熟，可应用于早期鉴定胎儿性别。

妊娠妇女血浆中胎源性DNA分子比母源性DNA分子要短的多。经测定，99%胎源性DNA<313bp，其中80%<193bp。妊娠妇女外周血母源性DNA分子>207bp。妊娠妇女DNA分子越来越长，而胎源性DNA分子较短，根据片段大小分离出胎儿游离DNA。收集孕妇的外周血,利用柱吸收的方法提取血浆中的胎儿游离DNA(cfDNA)，经琼脂糖凝胶电泳分离富集小片段cfDNA。

总结

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