靶向与外显子测序，哪个临床更有前景?

在本周举行的美国人类遗传学年会（ASHG）上，研究者指出，由于靶基因测序和全外显子测序各有优劣，并且两种测序方案的选择也取决于研究内容，所以如何取舍一直存有争议。虽然外显子测序比靶基因测序更全面，但相应的价格也高，并且也不可能完全覆盖目的基因。但是另一方面，即便表型正常，外显子测序也能发现意想不到的分子诊断结果。所以应该在各自应用领域都有临床前景。

由于靶基因测序和全外显子测序各有优劣，并且两种测序方案的选择也取决于研究内容，所以如何取舍一直存有争议。个人觉得靶向吧，过特定设计基因芯片，能很好的覆盖目标区域，而一般的外显子捕获试剂盒对临床相关外显子区域的覆盖度很差。目前提供的4600个外显子中98%的区域可以被完全覆盖，另外2%不能覆盖的原因可能是二代测序存在的测序缺陷引起的。

靶向，因为我现在在弄这个。好吧，之前是玩笑。从我个人而言，靶向的定位性要强于外显子测序。这个决定了其的特异性高，一一对应，检测出A基本就能导出B来~

总结

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