“渐冻人”与基因突变有关？

肌萎缩侧索硬化（ALS），俗称“渐冻症”，患病率仅为4/100000-6/100000之间，多在40岁以后发病，患者身体会像被冻住一样，出现肌肉无力、萎缩等症状直至瘫痪，同时，说话、吞咽、呼吸等功能也会逐渐减退直至死亡。但在这个过程中，患者的感觉神经并未受到影响，智力、记忆、感觉均如常。患者会一步步地感觉到自己逼近死亡，无论在身体上还是精神上，“渐冻症”都是最具破坏力的病症之一。一些专家学者认为，‘渐冻症’可能与遗传及基因突变有关，还有研究发现患者谷氨酸水平异常偏高，其他一些研究显示，环境因素，如重金属中毒、特定神经营养因子缺乏等也有可能造成‘渐冻症’，但目前国际上还没有定论。由于病因未明，也就很难针对这一疾病开展预防和治疗。

根据资料显示，ALS病是一种运动神经元疾病，该病症主要是由遗传和散发性病例引起。通常基因突变与这种疾病有关，但是它的遗传突变位点看上去非常复杂，如下为不同的染色体位点的基因突变与ALS有关。与ALS疾病有关的基因突变位点

造成ALS的原因目前并不清楚，仅有5-10％的患者有明确的遗传因素。成年型属常染色体显性遗传，青年型可为常染色体显性或者隐形遗传。其中位于21号染色体的超氧化物歧化酶（SOD）突变最为常见。其它近95％属于散发性案例，病因不明确，且与种族及收入水平无关。很多正在进行的研究试图发现与ALS有关的因素，病因的明确还需要更多的研究来支持。美国有研究发现，退伍军人，尤其是参加过海湾战争的军人，患病的几率增大了一倍。

总结

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