精神分裂症患者是否存在相关变异基因？

最新出版的美国《科学》杂志刊登的一份研究报告说，精神分裂症患者拥有罕见变异基因的可能性极高，这些变异基因会扰乱大脑发育。研究报告表明，精神分裂症的基因信号牵涉到几十种甚至几百种变异基因，这些基因的功能由于DNA的重复或缺失而发生紊乱。研究人员只对罕见的变异基因进行了研究，这些罕见变异基因在精神分裂症患者体内不仅数量极大，而且大多使脑细胞受到影响。有15％染上精神分裂症的成年患者拥有这些罕见DNA错误，而在健康人中，这一比例只有5％。在从童年或青少年时期便开始染上精神分裂症的病情严重的患者中，这一比例更是跃升至20％。这项研究共发现24种不同基因，基本上每种变异基因及其复制数量都不相同，这意味着如果对更多人群进行研究将发现更多变异基因。

针对该问题，一项新的研究表明，精神分裂症并不是单一的疾病，而是八组独特的基因紊乱的集合，每一组都有自身的症状。这项发现或可能是朝改善对衰弱性精神病的诊断和治疗迈出的第一步。

所有患者的转录编码调节的突触前功能蛋白的基因(PSYN)表达均有所减少，而250多个其他基因组的表达没有发生变化。随后，Mirnics又扩大到7800个基因的表达定量，结果显示有4.8%基因的表达发生了变化，其中有特异性改变的是G蛋白信号肽-4(G-protein signaling 4，RGS4)表达的下调，结果为传统经典的原位杂交实验所证实。Hakak(2001)的一项对慢性精神分裂症全基因组表达的研究，在载有6000条人类基因的芯片上对12例慢性老年分裂症患者尸脑感兴趣的相应组织进行了基因表达的定量，发现89条基因的表达有明显改变，以背外侧的前额叶尸脑中的髓鞘生成相关基因的表达上调最为显著。这些基因的表达产物与髓磷脂鞘的形成和保留有关，其表达水平的改变将影响少突胶质细胞的生成。

英国伦敦大学学院近日发布新闻公报称，该校研究人员新近研究发现一种与精神分裂症、双相情感障碍以及酒精依赖症有关的罕见基因变异，有此基因变异的人，患上以上三种精神疾病的风险是常人的2到3倍。相关研究成果发表在最新一期《精神遗传病学》杂志上。　　公报称，研究人员对4971名患有精神分裂症、双相情感障碍或酒精依赖症的病人与1309名健康人士进行基因分析后发现，GRM3基因变异与上述三种疾病密切相关：有此基因变异者，患上精神分裂症及酒精依赖症的风险是常人的2到3倍，患上双向情感障碍的风险则是常人的3倍。GRM3基因变异并不常见，在人群中的发生比例大约为200分之一。　　研究人员指出，GRM3基因变异与精神分裂症的关系也被最新一项大规模精神分裂症全基因组关联研究结果所证实。该项研究有全球200多家研究机构参与，研究对象包括36989名精神分裂症患者和113075名健康人士，是迄今为止最大规模的精神分裂症全基因组关联研究。该研究最终发现了108个与精神分裂症有关的基因位点，而GRM3是唯一一个被确认其变异与精神分裂症有关的基因。

总结

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