脊髓性肌萎缩可以做基因检测吗？

可以的，可通过血DNA分析检测SMN基因突变，一旦发现SMN基因突变，则不需要再做其他检查，即可确诊为SMA，如果无SMN基因缺失，需作下列一些传统的检查方法。检查方法有血清肌酸磷酸激酶（CK）测定；电生理检查包括神经传导速度（NCV）和肌电图（EMG）的检测及肌肉活体组织检查以明确诊断。应用聚合酶链反应（PCR）限制性内切酶方法，进行SMN基因外显子7、8的缺失检测，可快速诊断儿童型SMA。此外PCR-SSCP分析、单体型连锁分析法也是诊断SMA的有效方法，三者联合使用可相互验证，互为补充，提高产前基因诊断的准确率。

可以的。脊髓性肌萎缩属常染色体隐性遗传病，应用聚合酶链反应（PCR）限制性内切酶方法，进行SMN基因外显子7、8的缺失检测，可快速诊断儿童型SMA。此外PCR-SSCP分析、单体型连锁分析法也是诊断SMA的有效方法，三者联合使用可相互验证，互为补充，提高产前基因诊断的准确率。有学者应用PCR和PCR内切酶法检测SMA患者基因缺失情况，结果显示SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通过SMN基因第7、8外显子的检测进行确诊，方法简便可靠。Ⅲ型患者SMN基因缺失率低，通过检测SMN基因7、8外显子进行基因诊断时需谨慎。NAIP基因在SMA发病中的作用尚不清楚，有待进一步研究。

总结

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