做无创产前基因检测有什么意义呢？

意义是很重大的。根据2012年统计数据，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。中国科学院院士贺林指出，在美国、欧洲等发达地区，医院能提供孕前、产前近2000种遗传疾病的常规性检测。中国香港也有55种单基因遗传病可检测，基本囊括所有可能发生的遗传病。而在中国内地，医院只提供B超检测和地中海贫血等十多种遗传病的检测。即使是医疗水平位居全国前列的上海，各家医院所拥有的孕前和产前检查设施，也只能满足市场需求的一半。无创产前基因检查技术已经问世。这项技术是通过采集怀孕12周－24周的孕妇静脉血，从中提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，获知胎儿的遗传密码，检测胎儿是否患三大染色体疾病—唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征，检测准确率高达99%。因此这项技术既降低孕产妇健康风险，又可以降低出生缺陷。

我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。

总结

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