早年衰老综合症是什么病？可以用基因检测技术来诊断吗？

早年衰老综合症是一种非常罕见的致命基因疾病，其症状是儿童表现出加速衰老。根据文献报道，全世界这一疾病的发病率约为每4~800万名婴儿中会出现1例。其发病率在不同性别，不同民族人群中几乎相同。尽管婴儿在出生时看不出任何异样，但是在18~24个月左右，婴儿便开始表现出明显的一系列加速衰老迹象。　　早衰症的具体表现包括生长停滞，身体脂肪流失，掉发，皮肤老化，关节硬化，髋关节脱位，动脉硬化，心血管疾病和中风等等。并且来自不同种族的儿童都表现出极其相似的症状。一般患者最终会因心脏病去世，患者死亡的平均年龄约为13岁，最早8岁，晚的21岁。目前还没有可以进行基因检测的报道。

基因检测应该只能提供一种参考吧。目前，有两个与早衰症有关的基因缺陷──CSA和CSB被发现，其中CSA基因位于第5号染色体上。这两个基因编码产生的蛋白质都与DNA修复以及复制转译机能有关。早老症研究基金会已经发展出一套 "Diagnostic Testing Program" ，可透过此系统来了解基因是否已发生改变或突变。HGPS还没有治疗措施。实验性治疗仍处于在细胞水平。用一段经过修饰的寡核苷酸链激活LMNA潜在剪接位点纠正异常剪接，可以消除突变laminA的mRNA及progerin,HGPS成纤维细胞恢复正常的核形态，细胞核分布，核纤层相关蛋白，异染色质特异性组蛋白修饰，laminA的动力成分及几种相关基因表达也恢复正常。

总结

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