“高风险”就一定要做“羊水穿刺检查”吗？

一般情况下，当传统的血清学唐氏筛查结果显示为高风险时，医生会根据孕期的不同来安排孕妇进行产前诊断，以确诊胎儿是否患有唐氏综合征。传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如羊水穿刺、脐带血穿刺等，需要借助腰穿针插入体内抽取羊水等，再对抽取物进行检测。这种侵入性诊断对医生的技术有很高的要求，尽管可以借助B 超仪等设备进行辅助，但仍然有1%甚至更高的致流产率，而且穿刺伤口还可能会导致感染。所以，很多妈妈在拿到“高风险”的结果后都非常焦虑。其实目前，准妈妈们也可选择更加安全的无创产前基因检测，这种新的技术灵敏度高、特异性强，其安全性更是侵入性产前诊断所不及的。而且，无创产前基因检测在检测唐氏综合征的同时，还可以检测出18 三体综合征和13 三体综合征，从而极大的避免了染色体疾病患儿的出生，进而减轻了社会及家庭沉重的负担。

如果唐筛筛查是高风险，可以做无创产前基因检测核实下，无创产前基因检测的准确性99%以上。如果无创产前基因检测的结果是高风险，要进行有创的产前诊断，如绒毛穿刺、羊水穿刺或者脐血穿刺。

可以选择无创产前基因检测。血清学筛查的假阳性是存在的，可以先选择进行无创的产前诊断，如果当地无法进行无创产前基因检测的话，还是建议您进行羊水穿刺检查的，目前羊水穿刺检查的安全性还是比较高的。

总结

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