《Science》报道＂跳跃基因＂介导癌症基因组中的非重复DNA转导？

由韦尔科姆基金会桑格学院研究所领导的一个研究组在新研究中，只鉴别出72个LINE-1元件在癌症基因组中复制了自身，并发现LINE-1的甲基化对开关这些元件起至关重要的作用。这提示了一些有关环境因素对肿瘤演化影响的问题。17%的人类基因组都是由称作为LINE-1元件的“寄生”重复dna片段构成，有时候这些LINE-1会自我复制并移动到基因组中新的位点。较为少见的是，它们会异常地捡起一块邻近的非LINE-1 DNA，将它复制到新的位点：这一过程被称之为LINE-1转导。通过检测来自12种不同癌症类型的290个肿瘤样本，由领导韦尔科姆基金会桑格学院研究所的一个研究组发现了LINE-1元件唯独在肿瘤中被动员的3,000个位点。在24%的位点中，LINE-1将一些非重复DNA片段转导到了基因组的其他位点，有时候动员了外显子，甚至整个基因。研究人员认为，这有可能是由于一些环境因素导致的甲基化水平发生改变所引起。研究人员开发出了一种算法来搜索癌症样本基因组，鉴别出了一些移动LINE-1元件的起始位点和随后的位置。引人注目的是，从人类基因组的500,000个LINE-1元件中，该研究只鉴别出72个LINE-1元件在癌症基因组中复制了自身。有两个LINE-1元件导致了该研究中鉴别的三分之一的转导事件。研究人员还在一个肿瘤中随时间分析了LINE-1元件的活性。他们发现一些不同的元件在不同的位点活化和失活。

总结

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