关于遗传性耳聋基因突变诊断的临床应用研究进行得怎么样了？

近日，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，验证了十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）在临床耳聋基因检测的准确性及有效性。研究指出，十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）的临床检测结果稳定、可靠，通量较高，基本满足临床遗传性耳聋基因检测需求，并进一步提高大前庭水管综合征（EVAS）患者的阳性检出率和确诊率。该文发表在2014年第01期《中华耳科学杂志》上。

遗传性耳聋有很高的遗传异质性，与耳聋相关的基因至少有100个，这给临床检测带来了很大的困难，传统的基因突变检测手段费时费力，难以广泛的开展基因诊断，迫切的需要一种高通量、自动化的核酸序列差异检测技术。基因芯片技术为此带来新的曙光，它作为一种高通量、快速、简便的方法使得多基因、多位点同事检测成为可能。Siemering等发表文章指出，应用等位基因特异性寡核苷酸芯片（ASO）对遗传性耳聋基因进行检测，检测结果准确可靠，但应用该方法完成整个检测需要2d时间；Gardner等和Cremers等相继报道了芯片微测序方法进行耳聋突变位点检测的进展，采用该方法完成检测需要6d，但由于需要四色荧光芯片扫描仪进行检测，如多重等位基因特异性PCR通用芯片技术（allele-specific PCR-based universal array，ASPUA），该芯片可在5h之内完成导致遗传性耳聋的4种常见基因（GJB2，GJB3，SLC26A4和线粒体12S rRNA基因）的检测。

总结

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