多发性骨软骨瘤可以通过基因检测来判断吗？

可以做的。方法：应用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）对该家系进行连锁分析，确定候选基因，然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行PCR-测序法突变分析。EXT2基因536G〉A突变是导致发生骨软骨瘤的原因。

在遗传性骨骼异常性疾病中，遗传性多发性骨软骨瘤（HME）是最常见的一种，为常染色体显性遗传，致病基因可能位于人类染色体8q23-24.1、11p11-13的EXT1、EXT2，是否在EXT基因存在新的突变，仍待进一步研究。发病特点具有较明显的个体差异，常见临床表现为疼痛及外观异常，常有可触及的骨性肿块。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端。Ｘ线表现：生长方向一般与肌肉牵拉方向相同，呈反向关节生长。干骺端不规则增粗膨大，呈“衣帽钩”状、“啤酒瓶”状，骨皮质变薄，常以膝关节为中心，瘤体呈丘状、菜花状、棘状，骨皮质与正常骨相连续，未见骨质增生与破坏，常致骨骼畸形、关节脱位。如瘤体明显增大，可见钙化，密度模糊，钙化环残缺。曾经有一个遗传多发性骨软骨瘤的病人，男性，30岁，身体多出现可触及骨性肿块。已经接受过局部肿瘤切除，畸形骨骼矫正等治疗，通过抽取病人血样标本，检测结果为阳性，发现了临床意义明确的基因突变位点。现在可以基因检测，所以具体的还是咨询基因检测公司吧。

总结

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