基因测序在新生儿遗传病上有什么应用？

目前，迅速发展起来的高通量二代测序技术，可以对全基因组进行序列分析，对于已有明确治疗方法的遗传病，可以尽早诊断并指导临床进行早期治疗，有效降低伤残率和死亡率；对于尚无治疗方法的遗传性疾病和可能出现的并发症进行规范化治疗，改善预后。未来主导分子诊断发展的方向就是高通量、低成本，快速出结果，并指导临床治疗，要尽快建立一个分子诊断平台，为临床医生提供服务。

总结

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